Chiara, ein aufgewecktes siebenjähriges Mädchen, beeindruckt mit ihrem Sprachtalent: Sie singt Lieder in fünf Sprachen – Deutsch, Englisch, Französisch, Spanisch und Italienisch. Wie die Frankfurter Allgemeine Zeitung (FAZ) im November 2024 berichtete, lernt sie Melodien und Texte erstaunlich schnell. Doch hinter dieser bemerkenswerten Fähigkeit verbirgt sich eine seltene genetische Besonderheit: das Dup15q-Syndrom.
Dup15q, die Kurzform für "Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom", ist ein Gendefekt, bei dem ein Abschnitt des 15. Chromosoms doppelt oder sogar mehrfach vorhanden ist. Diese Veränderung im Erbgut führt zu vielfältigen Entwicklungsstörungen, deren Ausprägung individuell unterschiedlich sein kann. Laut FAZ tritt Dup15q bei etwa einem von 15.000 Neugeborenen auf.
Chiaras Alltag ist geprägt von den Auswirkungen des Syndroms. Während sie musikalisch glänzt, fällt es ihr schwer, sich sprachlich direkt auszudrücken. Ihre Kommunikation findet hauptsächlich über Lieder und Hörbücher statt, wie die FAZ berichtet. Auch motorisch zeigt Chiara Auffälligkeiten: Ruhiges Spielen, wie Malen, ist selten. Stattdessen ist sie ständig in Bewegung.
Die Diagnose Dup15q erhielten Chiaras Eltern erst spät. Wie die FAZ schildert, verlief die Schwangerschaft zunächst unauffällig. Doch nach der Geburt zeigten sich erste Anzeichen: Chiara hatte Schwierigkeiten beim Trinken, nahm nur langsam zu und erreichte Entwicklungsmeilensteine verzögert. Die Sorgen der Eltern wurden zunächst nicht ernst genommen. Erst als Chiara mit sechs Monaten ihren ersten Krampfanfall erlitt, begannen umfassendere Untersuchungen.
Die infantilen Spasmen, wie die Anfälle medizinisch korrekt bezeichnet werden, stellten eine enorme Belastung für Chiara und ihre Familie dar. Im Clementine Kinderhospital in Frankfurt fand man schließlich ein Medikament, das die Anfälle linderte. Doch die Entwicklungsverzögerungen blieben bestehen. Mit 15 Monaten erhielt Chiara schließlich die Diagnose Dup15q.
Chiaras Eltern engagieren sich dafür, die Bekanntheit des Dup15q-Syndroms zu steigern. Sie möchten anderen betroffenen Familien Unterstützung bieten und die Forschung vorantreiben. Denn je mehr über Dup15q bekannt ist, desto besser können Therapien und Fördermaßnahmen an die individuellen Bedürfnisse der Kinder angepasst werden.
Das Dup15q-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung mit einem breiten Spektrum an Symptomen. Neben Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und motorischen Schwierigkeiten können auch Autismus-Spektrum-Störungen, sensorische Verarbeitungsstörungen und Magen-Darm-Probleme auftreten. Wie der Verein Dup15q e.V. auf seiner Webseite informiert, ist die Behandlung in der Regel multidisziplinär und umfasst unter anderem Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Verhaltenstherapie.
Die Forschung zu Dup15q ist noch im Gange. Wissenschaftler untersuchen die genetischen Ursachen des Syndroms und suchen nach neuen Therapieansätzen. Organisationen wie die Dup15q Alliance und der Dup15q e.V. bieten Informationen, Unterstützung und Austauschmöglichkeiten für betroffene Familien und fördern die Forschung.
Chiara ist ein Beispiel dafür, wie Kinder mit Dup15q trotz ihrer Herausforderungen ihre Stärken entfalten können. Mit der richtigen Unterstützung und Förderung können sie ein erfülltes Leben führen und ihre individuellen Talente zum Ausdruck bringen.
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