Die Diagnose einer seltenen Erkrankung kann für Betroffene zu einem jahrelangen, zermürbenden Prozess werden. Wie die Zeit unter Berufung auf eine Meldung der dpa berichtet, schilderte ein 63-jähriger Patient aus Trier seinen Leidensweg, der vor über zehn Jahren mit Taubheitsgefühlen in Fingern, Zehen und im Gesicht begann und sich seitdem stetig verschlimmert hat. Trotz zahlreicher Arztbesuche und Krankenhausaufenthalte, von Hausarzt über Neurologen bis hin zu Spezialisten im Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes, bleibt eine Diagnose aus.
Diese Erfahrung ist kein Einzelfall. Wie die Geschäftsführerin des Homburger Zentrums, Katarzyna Rososinska, der dpa gegenüber erklärte, dauert die Diagnosesuche im Schnitt bis zu fünf Jahre, in Extremfällen sogar Jahrzehnte. Fehldiagnosen sind nicht ungewöhnlich, und manchmal bleibt die Erkrankung trotz aller Bemühungen unerkannt. Am 28. Februar, dem Tag der seltenen Erkrankungen, wird auf die Situation der Betroffenen aufmerksam gemacht. Laut Rososinska gibt es in Europa rund 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, in Deutschland etwa 4 Millionen. Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie höchstens 5 von 10.000 Einwohnern betrifft.
Die Zahl bekannter seltener Erkrankungen steigt stetig und liegt laut Rososinska aktuell bei etwa 8.000. Fortschritte in der genetischen Forschung und wachsendes politisches Interesse tragen dazu bei, dass immer mehr Erkrankungen identifiziert werden. Bundesweit gibt es 36 Zentren für seltene Erkrankungen, die eng vernetzt sind und Patienten untereinander überweisen. Das Homburger Zentrum erhält jährlich rund 70 Anfragen, wie der Sprecher Robert Bals der dpa mitteilte. In etwa einem Drittel der Fälle kann das Zentrum diagnostisch weiterhelfen.
Eine große Herausforderung stellt die Entwicklung von Therapien dar. Da die Patientenzahlen gering sind, gibt es für die meisten seltenen Erkrankungen keine spezifischen Medikamente. Wie Bals erklärte, stehen in Deutschland nur für drei Prozent der seltenen Erkrankungen zugelassene Medikamente zur Verfügung. Rososinska rät Betroffenen, bei der Diagnosesuche "dranzubleiben", da auch neue Symptome zur Klärung beitragen können.
Die Schwierigkeiten bei der Diagnose seltener Krankheiten werden auch von anderen Stellen hervorgehoben. Das NIH’s Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), wie auf newsinhealth.nih.gov beschrieben, bietet Informationen über tausende seltene Krankheiten und Ressourcen zur Diagnosefindung und Behandlung. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) listet in der ICD-11, ihrem internationalen Klassifikationssystem für Krankheiten, über 5500 seltene Erkrankungen auf und arbeitet eng mit Orphanet zusammen, um diese Liste aktuell zu halten. Auch die NIH betont auf ihrer Website die Bedeutung der Erforschung seltener Krankheiten und weist darauf hin, dass von den 7000 bekannten seltenen Krankheiten nur für etwa 500 Behandlungen verfügbar sind.
Verwendete Quellen:
https://www.zeit.de/news/2025-02/27/der-schwierige-weg-zur-diagnose-bei-seltenen-erkrankungen
https://www.nih.gov/about-nih/what-we-do/nih-turning-discovery-into-health/promise-precision-medicine/rare-diseases
https://newsinhealth.nih.gov/2016/02/help-rare-undiagnosed-conditions
https://www.who.int/standards/classifications/frequently-asked-questions/rare-diseases
